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安吉康尔用 “AI+基因大数据”基因智能助力遗传病临床决策

2017-11-28 15:42:29 来源:动脉网

【大比特导读】2017年11月28日,安吉康尔宣布获得1500万人民币天使轮融资。本轮融资由丹华资本(DHVC)领投,和盟创投跟投。这是丹华资本成立一期人民币基金以来投资的第一批企业。

安吉康尔用 “AI+基因大数据”基因智能助力遗传病临床决策

2017年11月28日,安吉康尔宣布获得1500万人民币天使轮融资。本轮融资由丹华资本(DHVC)领投,和盟创投跟投。这是丹华资本成立一期人民币基金以来投资的第一批企业。

21世纪初,人类基因组计划完成时提出了个性化医疗的理念,旨在利用基因组信息,根据患者的个体特征定制个性化的治疗方案。但个性化医疗在实践过程中遇到诸多难题,主要的挑战在于基因疾病往往牵涉到多基因,在错综复杂的多基因位点中挖掘基因与疾病以及药物反应之间的联系,成为了个性化治疗道路的最大障碍。

2016年,AlphaGo战胜李世石,开启人工智能元年,人工智能应用再上新高。在“AI+”热潮席卷全球的同时,也为个性化医疗重新燃起了希望,安吉康尔在这样的时代背景下应运而生。

遗传病临床检测,冷门却有前景的蓝海市场

安吉康尔成立于2017年初,致力将基因大数据与人工智能相结合,打造临床决策辅助的精准医疗平台。与目前绝大多数聚焦肿瘤临床检测、NIPT以及基于NGS进行健康管理的企业不同,安吉康尔着力于遗传病领域。

安吉康尔创始人兼CEO李阳博士毕业于美国伊利诺伊大学香槟分校生物信息学专业,曾荣获国家优秀自费留学生奖学金。李阳博士毕业后就职于美国遗传病基因测序龙头企业INVITAE。

2016年,一位国内的朋友找到李阳,希望他能够帮助联系做一次遗传性肿瘤的基因检测,这位朋友的家族成员中多人曾患乳腺癌。由于当时其人在美国,李阳联系了国内一家基因检测公司进行检测。

但是该公司最终提供的检测结果却让他感到非常吃惊,检测结果显示所有检测人员均是乳腺癌高风险,但是报告的具体突变位点,百分百都只属于人群中常见的基因位点多态性。“连低频突变都谈不上,所谓肿瘤高风险更是无从谈起。”李阳表示。

当时他就看到了国内基因检测市场之乱象,也催生了其回国投入基因检测行业的想法。

无论是国内还是国外,临床级别的检测都是NGS行业的“重工”地带。但与国外不同的是,国内的大多数企业都把目光放到了NIPT和肿瘤靶向用药检测上,专注于遗传病临床检测的公司却很少。

从样本量来看,国内遗传病检测公司平均每年也就做几千例遗传病临床检测,但这种小作坊性质的服务远远无法满足潜在的需求。以新生儿出生缺陷为例,我国的出生缺陷率约为5%-8%,如果每年新生人口按2000万计算,百万级的遗传病新生儿确诊是一个非常大的需求缺口。

“这个量级不比肿瘤市场小。”李阳向记者透露。也许就是那个时候,他就下定决心要回国。

大数据和分析解读是核心,“清一色”的生信算法团队

INVITAE是一家尤其注重生物信息算法和分析解读自动化的基因信息公司。李阳告诉记者,2014年刚加入的时候,公司团队大概有150人,其中有80人都是做软件开发的,包括不会写代码的遗传学家,也要深度参与自动化解读系统的开发。

“这在国内是很难想象的,一个做基因检测的公司,做程序和算法开发的人员比例如此之高。”李阳告诉记者。

遗传病临床检测的复杂度和临床解读方面的挑战比NIPT和肿瘤都要复杂。如果一个月处理10个、100个样本,那么人力尚可以解决。但如果样本量增加到1000个、10000个呢?很难想象在这样大的工程量下人力能够保证报告速度,更别提解读结果的精准度了。

基于这样的逻辑,INVITAE在系统研发上投入了大量资源,目的就是建立从遗传生物信息学到数据智能解读的自动化流程。这样一来,他们既能够保证解读水平的准确度,又能够保证在大样本量下的计算可扩展性。

在与李阳的谈话中,记者感到INVITAE的逻辑对他有着深远影响。正如和盟创投生物医疗基金所认为,AI+基因大数据领域,短期看商业应用场景很重要,但长期来看,理念和业界领先的技术是确保企业破局的关键。

安吉康尔的初创团队中,五个人全都出自生物信息领域。公司CTO刘阳是李阳的高中同桌,本科毕业于清华大学计算机系,之后又在军事医学科学院拿到生物信息学的博士学位,擅长组学大数据分析。

COO吕佩涛毕业于北京大学生物医学工程系,具有丰富的微流体系统计算模拟和设计开发经验。

生物信息总监张洋是李阳在伊利诺伊大学香槟分校的师弟,主要研究方向为基因组调控原件的功能解释与其在人类基因组疾病中的应用,有丰富的实验分析与计算机算法相结合的经验。

首席科学顾问马坚教授则是李阳的博士导师,现任美国卡内基梅隆大学(CMU)计算机学院计算生物学及机器学习系副教授。

不仅如此,安吉康尔现在的团队中,超过一半都是生信和软件开发人员。秉承INVITAE的逻辑,他们希望利用基因大数据和人工智能算法,为解读提供技术支持,使解读更准确,更快速,成本更低。

“每个人的基因都有数以万计的突变位点。要从如此复杂的信息中找出疾病的关键致病基因突变,并辅助临床决策,这本来就不是纯靠人工能完成的任务。”李阳表示。

丹华资本中国区主管合伙人张大地表示:“基因行业当前充满了机遇和活力,基因检测不仅对疾病防治和用药指导会起到不可替代的关键的作用,而且基因检测将会成为每个居民的标配检测。基因检测新旧技术在快速迭代中,安吉康尔团队强大的专业背景、技术实力和快速执行力非常适应这种挑战。”

本文由大比特资讯收集整理(www.steinberg-na.com)

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